متلازمة هنتر هي مرض وراثي نادر يصيب الذكور بشكل خاص، حيث لا يمتلك الجسم ما يكفي من الإنزيمات والبروتينات اللازمة لتكسير السلاسل الطويلة من جزيئات السكر.
أسباب متلازمة هنتر:

تحدث نتيجة لتراكم السكريات المخاطية في خلايا الجسم بسبب نقص الإنزيمات الليزوزومية، خاصةً إنزيم إيدورونات 2-سلفاتاز.

أعراض متلازمة هنتر:

رأس متضخم.
خدود كبيرة ومستديرة.
أنف واسع وعريض.
شفاه سميكة ولسان كبير وبارز.
جلد سميك قاس.
أيدي قصيرة وعريضة بأصابع قاسية ومجعدة.
تباطؤ في النمو مثل المشي المتأخر أو التحدث في وقت متأخر.

الأعراض الأقل شيوعاً:

السعال ونزلات البرد والتهابات الجيوب الأنفية المتكررة.
مشاكل في التنفس، بما في ذلك توقف التنفس أثناء النوم.
فقدان السمع والتهابات الأذن.
صعوبة في المشي وضعف العضلات.

الأعراض التي تظهر إذا تأثر الدماغ:

صعوبة في التفكير والتعلم.
صعوبة في النطق والكلام.
مشاكل سلوكية مثل صعوبة في الجلوس أو السلوك العدواني.

كيف يتم التشخيص؟

يتم التشخيص من خلال طرح مجموعة من الأسئلة من الطبيب، بالإضافة إلى إجراء التحاليل المخبرية والجينية.

علاج متلازمة هنتر:

العلاج المبكر قد يمنع ظهور الأعراض الأكثر خطورة. تشمل طرق العلاج: العلاج ببدائل الإنزيم، زرع نخاع العظم أو نقل دم الحبل السري، والعلاج الطبيعي.



"المصدر: سينا من الطبي."