- مرض فقر الدم المنجلي هو خلل وراثي يصيب الهيموغلوبين وهو الجزيء الموجود في كريات الدم الحمراء والمسؤول عن نقل الأوكسجين. ويتسبب المرض في تصلب كريام الدم الحمراء واتخاذها شكلاً منجلياً، مما يؤدي إلى انسداد مجرى الدم وما يترتب على ذلك من شعور بالألم وتلف للأعضاء. ومن الشائع جداً أن يُصيب داء فقر الدم المنجلي الأفراد المنحدرين من أصل أفريقي ومن منطقتي شرق المتوسط والشرق الأوسط والهند. ويتخذ المرض أشكالاً مختلفة ويعد فقر الدم المنجلي الشكل الأوخم منه. ولا غنى عن تشخيص المرض في وقت مبكر لتدبيره علاجياً والوقاية من مضاعفاته. ويركز العلاج على تخفيف الأعراض والوقاية من النوبات، وهناك علاجات متقدمة مثل العلاج الجيني تمنح الأمل في الشفاء من المرض.
أسباب المرض وعوامل خطر الإصابة به
ينجم مرض فقر الدم المنجلي عن طفرة في جين بيتا غلوبين (HBB) الذي يعطي تعليمات بشأن صنع الهيموغلوبين. وتتسبب هذه الطفرة في إنتاج هيموغلوبين غير طبيعي يُعرف باسم الهيموغلوبين S. ويُصاب الشخص بمرض فقر الدم المنجلي إذا ورث نسختين من جين الهيموغلوبين S (بواقع نسخة واحدة من كل والد). أمّا الأفراد الذين يرثون نسخة واحدة من جين هيموغلوبين طبيعي وأخرى من جين الهيموغلوبين S، فتكون لديهم سمة فقر الدم المنجلي وعادة ما لا تظهر عليهم أعراض المرض ولكن يمكنهم نقل الجين إلى نسلهم.
أعراض المرض- نوبات الألم: الشعور بألم مفاجئ وشديد بسبب انسداد مجرى الدم. ويمكن أن تستمر هذه النوبات لفترة تتراوح بين الساعات والأيام ويمكن أن تكون وخيمة بما يكفي لتتطلب دخول المستشفى.
- فقر الدم: الناجم عن تكسر الخلايا المنجلية بسرعة، مما يسبب الشعور بالتعب والضعف وضيق النفس.
- التورم: الذي يظهر خاصة على اليدين والقدمين والمعروف باسم التهاب الأصابع، والذي غالباً ما يكون أول أعراض المرض لدى الأطفال.
- الالتهابات المتكررة: بسبب تلف الطحال، مما يجعل المرضى أكثر عرضة للإصابة بالالتهابات مثل الالتهاب الرئوي.
- تأخر النمو: عند الأطفال والمراهقين بسبب فقر الدم المزمن والمضاعفات الأخرى.
- مشاكل الرؤية: الناجمة عن انسداد الأوعية الدموية في العين التي يمكن أن تسبب تلف الشبكية.
تشخيص المرض
عادة ما يُشخص فقر الدم المنجلي بواسطة فحوص الدم التي تكشف عن الهيموغلوبين غير الطبيعي (HbS) الذي يميز المرض. ويمكن إجراء فحوص إضافية، مثل الفحص الكهربائي للهيموغلوبين، لتأكيد تشخيص المرض وتحديد نوع مرض فقر الدم المنجلي بالضبط. ولا غنى عن تشخيص المرض في وقت مبكر، مثل فحص المواليد، لغرض تدبير المرض علاجياً والوقاية من مضاعفاته الوخيمة.
علاج المرض
مع أنه لا يوجد علاج شامل لمرض فقر الدم المنجلي، فإن العلاجات المختلفة يمكن أن تساعد في تدبير أعراض المرض علاجياً وتقليل مضاعفاته:
الرعاية الوقائية:- التطعيمات الروتينية المضادة (للمكورات الرئوية، والمستدمية النزلية، والتهاب الكبد B)
- مكملات حمض الفوليك.
العلاج المعدل لمسار المرض:- الهيدروكسي يوريا: دواء يقلل مدى تواتر التعرض لنوبات الألم والحاجة إلى عمليات نقل الدم عن طريق زيادة إنتاج الهيموغلوبين لدى الجنين، ممّا يحول دون اتخاذ كريات الدم الحمراء لشكل منجلي؛
- التدبير العلاجي للألم: استعمال أدوية مثل الأسيتامينوفين والإيبوبروفين والمؤثرات الأفيونية لتخفيف نوبات الألم أثناء التعرض لها.
- عمليات نقل الدم: لعلاج فقر الدم الوخيم والوقاية من السكتة الدماغية عن طريق زيادة عدد كريات الدم الحمراء الطبيعية في الدورة الدموية.
خيارات العلاج:- زرع نخاع العظم: هو علاج محتمل لبعض المرضى، وخاصة الأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي الوخيم، وذلك عن طريق استبدال نخاع العظم المعيب بنخاع سليم من أحد المتبرعين؛
- العلاج الجيني: من العلاجات الناشئة التي تهدف إلى تصحيح مسار الطفرة الجينية المسببة لمرض فقر الدم المنجلي، ممّا يمنح الأمل في الشفاء من المرض في الأجل الطويل.
مضاعفات المرض
يمكن أن يسبب مرض فقر الدم المنجلي العديد من المضاعفات، ومنها ما يلي:- الوفاة المبكرة، وخصوصاً لدى الأفراد المحرومين من الرعاية؛
- الالتهابات الوخيمة (مثل المكورات الرئوية والسالمونيلا)؛
- السكتة الدماغية: بسبب انسداد مجرى الدم المنقول إلى الدماغ الذي يمكن أن يسبب أضراراً عصبية طويلة الأجل؛
- متلازمة الصدر الحادة: حالة تهدد الحياة تسببها الخلايا المنجلية عندما تسد مجرى الدم المنقول إلى الرئتين، ممّا يتسبب في الشعور بألم في الصدر والإصابة بالحمى وصعوبة التنفس.
- تلف الأعضاء: خاصة الطحال والكبد والكلى بسبب الانسدادات المتكررة لمجاري الدم ونقص الأوكسجين؛
- تقرحات الساق: تقرحات مزمنة ومؤلمة تظهر على الساقين ويصعب التئامها؛
رد مع اقتباس