اكتشاف نوع نادر من السكري يصيب حديثي الولادة مرتبط بطفرة جينية جديدة
كشف باحثون دوليون عن نوع نادر وجديد من مرض السكري يظهر لدى الأطفال حديثي الولادة خلال الأشهر الستة الأولى من حياتهم، في اكتشاف قد يعيد تشكيل فهم الأطباء لأسباب المرض وآليات حدوثه.
وأوضحت الدراسة العلمية، التي قادها فريق من جامعة إكستر البريطانية بالتعاون مع فرق بحثية أوروبية، ونُشرت نتائجها مؤخرًا على مواقع متخصصة مثل ScienceDaily وScienceAlert، أن هذا النوع من السكري يرتبط بطفرة في جين يُعرف باسم TMEM167A. ولم يكن هذا الجين مرتبطًا سابقًا بمرض السكري، إلا أن الخلل فيه يؤدي إلى تعطّل خلايا “بيتا” في البنكرياس، المسؤولة عن إنتاج الإنسولين، وهو ما يمنع الجسم من تنظيم مستويات السكر في الدم بشكل طبيعي.
مميزات هذا النوع من السكري
يميز هذا الشكل النادر من المرض عن النوعين التقليديين الأول والثاني ظهور أعراضه المبكرة خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل. ولا تقتصر تداعيات الطفرة الجينية على البنكرياس، إذ أظهرت بعض الحالات مشاكل عصبية، مثل نوبات الصرع أو تأخر نمو الدماغ، ما يشير إلى أن الجين المتأثر له دور أوسع في نمو ووظائف الخلايا العصبية. ويُعد هذا الاكتشاف تفسيرًا محتملًا للحالات المعقدة للسكري لدى الرضع التي كانت تُصنف سابقًا على أنها غير واضحة السبب.
كيف توصّل العلماء للاكتشاف؟
استخدم الفريق البحثي تحليل الحمض النووي لمجموعة من الأطفال المصابين حول العالم، إلى جانب تقنيات الخلايا الجذعية لمحاكاة عمل البنكرياس في المختبر. وعند تعطيل جين TMEM167A في هذه النماذج، فشلت الخلايا في إنتاج الإنسولين، وتعرضت لإجهاد خلوي شديد أدى إلى تلفها، مما أكد العلاقة المباشرة بين الطفرة وظهور المرض.
أهمية الاكتشاف والتطلعات المستقبلية
على الرغم من ندرة هذا النوع من السكري، فإن اكتشافه يحمل أهمية علمية كبيرة، إذ يمهد الطريق لتشخيص أدق لحالات السكري لدى حديثي الولادة، ويتيح للأطباء تجنب العلاجات غير المناسبة. كما قد يسهم هذا الاكتشاف في تطوير علاجات مستقبلية موجهة جينيًا، لفهم أوسع لآليات إنتاج الإنسولين لدى البشر.
ويؤكد الباحثون أن المرحلة القادمة تشمل توسيع نطاق الدراسات لمعرفة مدى انتشار الطفرة عالميًا، وفحص إمكانات التدخل المبكر لتحسين فرص حياة الأطفال المصابين بهذا النوع النادر من السكري.
رد مع اقتباس